La biopsie cutanée, parlons-en

Hello tout le monde,

Aujourd'hui nous allons aborder un sujet assez complexe car j'ai remarquée, lors de mes diverses discussions sur les réseaux sociaux, qu'il y a pas mal d'avis différents de la part de médecins,de généticiens.... concernant l'utilité de la biopsie cutanée dans le SEDh

pour venir confirmer ou appuyer plutôt le diagnostique du SED et son type hypermobile.

Et ces différences se relatent assez fort entre nos 2 pays qui sont la Belgique et la France.

Donc je vais d'abord parler de la Belgique, chez nous par exemple,

on fait (et c'est apparemment systématique) une biopsie cutanée pour venir écarter le type vasculaire (si je ne dis pas de bêtises) mais également pour venir conforter le type hypermobile.

Cela se passe rapidement et sans douleur, une petite partie de peau est prélevé à l'aide d'un espèce de stylo (lol) et sera envoyée à un laboratoire pour analyses.

Comment ?

Et bien d'après ce que j'ai pu lire et constater par moi même sur mes résultats,

la biopsie est assez importante dans le SEDh pour une étude morphologique du tissu conjonctif car elle montre suivant 3 examens distincts, plusieurs facteurs dont par exemple :

• Des anomalies (comme exemple une élastopathie),

• Un anticorps (l'anti- FXIIIa) marque la présence des dendrocytes dermiques de type I

• Elle permet de visualiser les anomalies du collagène par la présence d’une variabilité du diamètre des fibrilles,

• Une irrégularité des espaces inter fibrillaires et des fibrilles en forme de fleur.

D’autres modifications peuvent être aussi observées : celles des fibres élastiques, dépôts de matériel granulo-filamenteux…

Dans le SEDh, où les mutations génétiques ne sont pas connues, la biopsie cutanée pour une étude morphologique est une aide précieuse pour le diagnostic, car c’est le seul moyen de confirmer le diagnostic, les autres examens (Rx, IRM…) étant tous négatifs jusqu’au moment où les articulations sont détruites ou des complications neurologiques apparaissent. Plus précoce est le diagnostic, plus vite les dispositifs préventifs et thérapeutiques peuvent être mis en place, ce qui permet de préserver la qualité de vie du patient et également de limiter les frais médicaux.

La biopsie peut être demandée dans un autre cas mais là vous allez pouvoir le lire,

comme c'est pour les mutations génétiques,elle ne sera pas contributive.

Pour une culture de fibroblastes afin de rechercher les mutations génétiques. Dans ce cas, elle sera négative dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) dont les mutations génétiques ne sont actuellement pas connues. Par conséquent, la biopsie pour une recherche génétique dans le SEDh n’est pas contributive.

Source : observations personnelles suivant mes propres résultatas et surtout documents du site du Dr Daens https://docteurdaens.be/biopsies-cutanees